Genetik hastalıklara karşı yatkınlığınız olduğunu düşünüyorsanız vakit kaybetmemeniz gerekiyor.
TIBBİ GENETİK NEDİR?
Tıbbi Genetik tüm yaş grubundan hastalarda kromozomlarda/genlerde meydana gelen bozukluklar sonucu oluşan kalıtsal ya da kalıtsal olmayan hastalıkların tanısı, bu tür hastalıklar açısından kişilerin, akrabalarının veya doğacak çocukların risklerinin belirlenmesi ve bu risklere yönelik taşıyıcılığın saptanmasına yönelik poliklinik ve laboratuvar uygulamalarını içeren bir anabilim dalı olarak ifade ediliyor.
GENETİK HASTALIK DEĞERENDİRME MERKEZİ NE YAPIYOR?
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde; genetik hastalık şüphesi/tanısı ile başvuran bireylere klinik değerlendirme, gerektiğinde laboratuvar testlerinin yapılması ve sonuçların yorumlanarak genetik danışma eşliğinde hastaya verilmesi işlemleri entegre olarak uygulanıp genetik tanı ve takip hizmetleri hastalara bir bütün olarak sunuluyor.
Tıbbi Genetik Polikliniğinde, her türlü nadir genetik hastalık şüphesi olan hasta değerlendirilerek ‘klinik tanı’ hizmeti verilmekte. Kendisinde veya ailesinde genetik bir hastalık bulunan her yaş gurubundan hasta merkezimize başvurabilmekte, muayene olup klinik tanı alabilmekte, hastalığının genetik tanısı için gerekli testler planlanabilmekte.
Hastalar genetik test sonuçları ile başvurarak ‘genetik danışmanlık’ hizmetinden faydalanabiliyorlar. Genetik danışmanlık çerçevesinde birey/aileler değerlendirilmekte ve olası riskler ve genetik hastalıkların olası öngörüleri hakkında bilgilendiriliyorlar.
NE TÜR HİZMETER VERİLİYOR
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimiz kromozom analizi; Floresan in situ hibridizasyon (FISH), mikroarray gibi moleküler sitogenetik yöntemler; Real-Time PCR, Sanger dizileme, Yeni nesil dizileme, DNA fragman analizi gibi moleküler genetik yöntemler ile hizmet veriliyor
ARAŞTIRILAN HASTALIKLAR HANGİLERİ
Prenatal ve preimplantasyon genetik tanı hizmeti; hematolojik ve onkolojik maligniteler, infertilite, tekrarlayan düşükler, nörogenetik, endokrinolojik, metabolik ve immünolojik hastalıklar ile birçok sistemi birlikte etkileyen doğumsal sendromları/mental retardasyon gibi yüzlerce genetik hastalık/durum için tanımlanmış anomaliler araştırılabilmektedir.
HANGİ DURUMLARDA TIBBI GENETİK POLİKİNİĞİNE BAŞVURULMALI
İnfertilite (Kısırlık)
Tekrarlayan gebelik kaybı
Akraba evlilikleri
Akrabalarında kalıtsal hastalık bulunması
Ailelerin önceki çocuklarında genetik hastalık olması
Anomalili bebek/çocuk öyküsü
Gebelikte ileri anne yaşı (35 yaş ve üstü)
Gebelikte tarama testlerindeki (ikili, üçlü vb) risk artışı
Gebelikte anormal ultrason bulgusu
Ailesel kanser öyküsü
Ailede genç kalp krizi, inme öyküsü ve pıhtılaşma bozuklukları
Mental retardasyon (Zeka geriliği)
Otizm
Kas hastalıkları
Boy kısalığı
Cinsiyet gelişim bozuklukları
Nadir hastalıklar vb.
Nasıl Muayene Olurum?
KARI KOCA BİRLİKTE
Hastalar polikliniğe yaş sınırlaması olmaksızın 182 nolu telefondan veya MHRS sisteminden randevu alarak veya başka bir hekimin yönlendirmesi (konsültasyon) ile de başvurabilmekte.
Çiftlerin mümkünse birlikte gelmeleri isteniyor. Hasta muayeneleri yaklaşık 20 dakika sürüyor. Hastaların muayene öncesinde varsa farklı hastanelerde yapılmış tetkiklerini yanlarında getirmeleri ve genetik hastalığa sahip bireyler başta olmak üzere diğer aile bireyleri hakkında detaylı bilgilere sahip olmaları bize muayene sırasında yardımcı oluyor.
Sonuçlar sadece hastanın kendisine genetik danışmanlık ile veriliyor. Genetik danışma sırasında genetik hastalığın tanı, takip ve tedavi yöntemleri, hastalığın gelecekte hastayı ve çocuklarını nasıl etkileyeceği hakkında bilgi veriliyor. Genetik test öncesi hastalardan kanun gereği onam alınıyor.
SIKÇA SORULAN SORULAR
1. SMA Taraması yapılıyor mu?
Hayır, SMA taraması bağlı olduğunuz aile hekimleri aracılığı ile halk sağlığı müdürlüğü tarafından yapılıyor. Taşıyıcı saptanan veya ailesinde SMA öyküsü olan bireyler direk başvurabiliyorlar.
2. Genetik Hastalıklar önlenebilir mi?
PGT yöntemiyle bir sonraki gebelik için önlem alınabiliyor.
3. Babalık testi yapılıyor mu? Babalık tayini için genetik test bölümümüzde yapılmıyor.
4. Sonucumu nereden öğrenirim?
E-nabızdan sonuçlandı bilgisi aldığınızda bölüme randevu ile başvurarak genetik danışmanlık eşliğinde sonucunuzu alabiliyorsunuz. Fotoğraf: Birgün, Haber 7, Acıbadem, Sabah
